Genética Médica

Teste do Pezinho: A Importância da Triagem Neonatal

Dra. Eugenia Valadares- Geneticista e Pediatra
10 de janeiro de 2026
7 min de leitura
Teste do Pezinho: A Importância da Triagem Neonatal

O teste do pezinho é um exame simples, rápido e essencial para a saúde do recém-nascido. Realizado nos primeiros dias de vida, ele pode salvar vidas.

A triagem neonatal, realizada nos primeiros dias de vida, pode salvar vidas ao identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas e hormonais que, se não tratadas a tempo, podem causar sequelas graves ou até levar ao óbito. Esse exame permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento, reduzindo significativamente o risco de complicações.

O que é o teste do pezinho?

Conhecido tecnicamente como triagem neonatal, o teste do pezinho consiste na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê. A amostra é analisada para identificar alterações que não apresentam sinais clínicos evidentes ao nascimento, mas que podem evoluir rapidamente se não forem diagnosticadas.

Quais doenças o teste do pezinho detecta?

Teste do pezinho básico (obrigatório pelo SUS)

O teste básico detecta seis doenças:

  • Fenilcetonúria
  • Hipotireoidismo congênito
  • Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
  • Fibrose cística
  • Hiperplasia adrenal congênita
  • Deficiência de biotinidase

Essas condições, quando diagnosticadas precocemente, possuem tratamento eficaz e permitem desenvolvimento saudável da criança.

Triagem neonatal expandida

Na Clínica do Sono®, oferecemos o teste do pezinho expandido, que amplia significativamente o número de doenças investigadas, podendo detectar mais de 50 condições, incluindo:

  • Erros inatos do metabolismo
  • Doenças lisossômicas
  • Imunodeficiências primárias
  • Atrofia muscular espinhal (AME)

Essa abordagem permite um cuidado ainda mais completo e personalizado, especialmente em famílias com histórico genético ou maior risco.

Quando o exame deve ser realizado?

  • Período ideal: entre o 3º e o 5º dia de vida
  • Prazo máximo: até o 7º dia após o nascimento

A coleta é feita por meio de uma pequena punção no calcanhar do bebê, procedimento rápido e seguro.

Por que o teste do pezinho é tão importante?

Muitas das doenças detectadas pelo teste do pezinho são silenciosas no início, mas podem causar consequências graves se não forem tratadas precocemente, como:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no crescimento e desenvolvimento
  • Complicações neurológicas
  • Risco de morte

O diagnóstico precoce muda completamente o prognóstico da criança.

Acompanhamento especializado

A Dra. Eugenia Valadares, geneticista e pediatra, é especialista em genética médica e referência em triagem neonatal no Brasil, estando disponível para orientação, confirmação diagnóstica e acompanhamento dos casos identificados.

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Lembre-se: sono de qualidade e saúde desde o início da vida são fundamentais para um futuro saudável e pleno.

Sobre o autor

Dra. Eugenia Valadares - Geneticista e Pediatra

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